O boală genetică extrem de rară se răspândește în județul Suceava. Ce particularitate au pacienții

Amiloidoza ereditară tip transtiretină (Hereditary Transthyretin Amyloidosis – hATTR) este o boală genetică rară care începe să se răspândească în județul Suceava. Potrivit publicației locale „Monitorul”, HATTR era identificată la pacienți din comuna Todirești, dar acum a fost descoperită și în alte două localități, spre îngrijorarea medicilor.

Este vorba despre două familii din localitatea Pârteștii de Jos. De asemenea, această maladie a apărut și la alte două familii din localitatea Cotu Băii.

Amiloidoza ereditară tip transtiretină este o boală sistemică de care suferă aproximativ 30.000 de persoane pe tot globul. Cei mai mulţi pacienţi provin din nordul Portugaliei, nordul Suediei şi Japonia, iar în România sunt diagnosticaţi aproximativ 30 de pacienţi. 9 dintre ei sunt din localitățile Todirești și Soloneț.

Oamenii refuză testarea

Dr. Daniela Beatrice Neagu, medic-șef al secției Neurologie din cadrul Spitalului Județean de Urgență „Sf. Ioan cel Nou”, din Suceava, este și coordonatorul centrului regional Suceava hATTR. Ea a declarat că între familiile diagnosticate cu această boală nu există legături de rudenie și nici nu au fost identificate relații cu persoane din comuna Todirești. Și, totuși, toți pacienții descoperiți recent prezintă simptome de boală. Ei au fost diagnosticați în urma investigațiilor și testelor efectuate la spitalul sucevean.

Au fost inițial investigați pentru alte boli, în mai multe spitale. Când au revenit la noi, colegii de la Gastroenterologie au suspectat că este vorba despre hATTR. Au fost testați și au ieșit pozitivi. Simptomatologia este diferită, fiecare prezintă alte simptome ale bolii” – dr. Daniela Beatrice Neagu.

Din păcate, „mulți pacienți ar necesita testarea, dar ori refuză, ori amână”, se plânge medicul sucevean. Pe lângă pacienții de la Suceava, mai este unul în Botoșani (din comuna Pârtești), unul din Piatra Neamț și unul din Iași.

Mutație întâlnită numai la pacienții din România

Interesantă este teoria medicului care a descoperit, în 2005, mutaţia Glu54Gln. Prof. univ. dr. Daniel Coriu, directorul Centrului de Hematologie şi Transplant Medular din cadrul Institutului Clinic Fundeni, afirmă că această mutație Glu54Gln este întâlnită numai la pacienţii din România. Mai mult, toţi pacienţii cu mutaţia Glu54Gln sunt din judeţul Suceava, zona Todireşti!

Specialiștii în genetică susțin că boala nu are nici o legătură cu mediul înconjurător, ci doar cu genetica. Este vorba despre o transmitere ereditară, în familie, însă deocamdată nu se cunosc mai multe.

Când apar simptomele

Chiar dacă mutația Glu54Gln apare și la copii, până la vârsta de 35-40 de ani ei nu prezintă vreun simptom. Însă, după această vârstă, pacientul prezintă amorţeli la nivelul extremităţilor, iar boala începe să evolueze progresiv, cu tulburare de mers (chiar și imobilizare la pat, în unele cazuri, în funcţie de stadiul bolii), edeme în zona gambei, respiraţie dificilă la efort, palpitaţii şi sincope. Alte simptome prezente: ameţeală la ridicarea în picioare, tulburare de tranzit intestinal, tulburări de urinare, disfuncţie erectilă, uscăciunea ochilor și/ sau a gurii.

Speranţa de viaţă în amiloidoză este de 10 ani de la debutul simptomelor. Însă, în cazul pacienților cu gena mutantă întâlnită doar la Todireşti, boala duce la moarte sigură în maximum 5 ani dacă nu este tratată corespunzător.

• Evoluția bolii poate fi oprită cu tratament instituit în faza de început. Așadar, diagnosticul cât mai rapid şi începerea grabnică a tratamentului pot da speranțe de viață bolnavilor. Important de precizat: costurile terapiei sunt acoperite de statul român.